Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes (una de cada 100.000 personas). Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total. En esta ocasión les traemos sólo algunas de estas alteraciones que afectan la salud.
SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL
El síndrome X frágil, también conocido como síndrome de Martin-Bell, es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosomopatía después del síndrome de Down. Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.
SÍNDROME DE MOEBIUS
El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes pares craneales, el sexto y el séptimo, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
PROGERIA DE HUTCHINSON-GILFORD
Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Desarrollan baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen, no exceden los 13 o 15 años de vida.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
SÍNDROME DE MARFAN
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura de los brazos superior a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis y grasa subcutánea escasa. Suele acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.
INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras…) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente.
SÍNDROME DE TOURETTE
El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos y vocales. Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. Este síndrome se define como parte de un espectro de trastornos por tics de formas transitorias y crónicas.
El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está sólo presente en una pequeña minoría de afectados.
ELEFANTIASIS
La elefantiasis es un síndrome caracterizado por el aumento enorme de algunas partes del cuerpo, especialmente de las extremidades inferiores y de los órganos genitales externos. Puede producirse por diversas enfermedades inflamatorias persistentes, y muy especialmente por los parásitos de los países cálidos del grupo de la filaria, con más de 250 millones de casos registrados hasta 2007.
Se debe a la obstrucción de vasos linfáticos, y es por ello que se dan como resultado inflamaciones severas y de parásitos sanguíneos. También causa malformación de huesos, la cual va deformando el cuerpo hasta donde la deformación lo permita.
EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME
Es una rara dominancia genética del trastorno de la piel hereditaria asociada a un alto riesgo de carcinoma. Se caracteriza por la susceptibilidad anormal al virus del papiloma humano (VPH). El resultado no controlado de infecciones por VPH trae como consecuencia el desarrollo de escamas máculas y pápulas, sobre todo en manos y pies. Es típicamente asociado a tipos de VPH 5 y 8, que se encuentran cerca del 80% de la población normal, como las infecciones asintomáticas aunque otros tipos también pueden contribuir.
ARGIRIA – HOMBRE AZUL
La argiria es una condición caracterizada por el cambio de color de la piel y otros órganos y tejidos (como la conjuntiva) del animal, de su color natural a un color gris o gris azulado, siendo especialmente más acusado este cambio en las zonas expuestas al Sol.
La argiria se produce por la ingestión prolongada de plata metálica o algunas de sus sales. Pueden encontrarse casos de argiria generalizada o localizada (argirosis).
PORFIRIA – ENFERMEDAD DEL VAMPIRO
Las porfirias se definen como grupo de trastornos generados cuando existen deficiencias en las enzimas implicadas en la conformación del compuesto químico que proporciona el color rojo a la sangre. Tal vez por ello, y debido a que los que sufren este padecimiento son sumamente sensibles a la luz solar, se le llamó alguna vez “enfermedad de los vampiros”.
Las porfirias son un conjunto de padecimientos muy raros que no han sido estudiados a profundidad por la comunidad médica mundial, a excepción de la llamada porfiria cutánea tardía (PCT), la más común de las ocho variedades conocidas y la que tiene síntomas más evidentes (ampollas en las partes del cuerpo que están más expuestas a la luz solar).
Esta enfermedad es de orden y no es muy frecuente. En términos simples, aparece cuando alguno de los mecanismos de producción de los compuestos que generan las células se altera, lo que ocasiona que el metabolismo no funcione apropiadamente.
LÍNEAS DE BLASCHKO
Son líneas cutáneas invisibles en condiciones normales. Se manifiestan cuando en presencia de algunas enfermedades cutáneas o de la mucosa. Siguen una forma de “V” sobre la espalda y de espirales en forma de “S” sobre el pecho, estómago y laterales, y ondulaciones en la cabeza.
Se cree que las líneas son las huellas de la migración de las células embrionarias. Las franjas son un tipo de mosaicismo genético. No se corresponden a los sistemas nervioso, muscular o linfático. Pueden observarse en otros animales, como gatos y perros. La primera demostración de estas líneas en 1901 se atribuye al dermatólogo alemán Alfred Blaschko.
HIPERTRICOSIS – HOMBRE LOBO
Es una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la existencia de un exceso de cabello. Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros. Sólo se han documentado 50 casos.
Se piensa que es una mutación que sigue una herencia ligada al cromosoma Y. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.
